Filaggrin, genetisk undersøgelse af

Beskrivelse af undersøgelsen.

Hvad er filaggrin?

Filaggrin er et vigtigt protein i hudens overflade.

Hvad gør filaggrin?

Filaggrin har stor betydning for hudens evne til at beskytte os mod påvirkninger udefra, f.eks. stoffer, der kan irritere huden eller fremkalde allergi. 

Filaggrin har også betydning for hudens evne til at binde vand og fugt.

Hvorfor mangler man filaggrin?

Dannelsen af filaggrin styres af vores gener (arvemasse). Alle mennesker har ét par af det gen, der styrer dannelsen af filaggrin. Genet for filaggrin kan, ligesom alle vores andre gener, have en mutation (en ændring i genet), som gør, at genet ikke producerer nok filaggrin, eller helt mangler filaggrin. Har du en filaggrin-mutation, er du født med den, og den vil være til stede hele livet.

Hvor almindelige er filaggrin-mutationer?

8% af den danske befolkning og op til 50% af personer med atopisk eksem (også kaldet børneeksem) har ændringer i filaggrin-genet.

Hvad betyder det for mig?

Hvis huden ikke danner filaggrin, kan den virke tør og kløende og udvikler let eksem.

Risikoen for eksem er højere ved mutationer i begge gener frem for kun i det ene gen, ligesom hudforandringerne kan være mere udtalte. 

Det er vigtigt at undgå påvirkninger, der kan være med til at eksem udvikler sig. Det er også vigtigt at forebygge, at eksem udvikler sig ved at være omhyggelig med at behandle huden med fede, neutrale cremer.

Har du allerede eksem, har mangel på filaggrin betydning for varigheden og sværhedsgraden af dit eksem. Lider du af atopisk eksem (børneeksem), øger manglen på filaggrin også risikoen for astma, høfeber og håndeksem.

Det er muligt at have en mutation i filaggrin-genet, og dermed mangle filaggrin, uden at have synlige hudproblemer.

Kan man gøre noget ved det?

Svaret på undersøgelsen skal bruges til lægens samlede vurdering af din sygdom.

Resultatet af undersøgelsen vil ikke ændre på din behandling. Lige nu findes der nemlig ikke nogen behandling, der specifikt er rettet mod manglen på filaggrin, der forskes dog meget på området. Mængden af filaggrin i huden kan ikke ændres ved ændringer i kosten. 

Genetisk undersøgelse

Du har fået taget en blodprøve eller kindskrab, der er undersøgt for de 3 hyppigste mutationer i filaggrin-genet.

Din prøve har vist at:

  • Du har en mutation i det ene gen (og har en nedsat mængde filaggrin).
  • Du har en mutation i begge gener (og mangler filaggrin fuldstændigt).
  • Du har ikke nogen af de undersøgte mutationer. 
Redaktør