Filaggrin er et filamentaggregerende protein, der binder hudcellernes keratinfibre sammen og dermed har betydning for opretholdelse af normal hudbarriere.Mutationer i det gen, der koder for filaggrin, disponerer til en række hudlidelser, herunder eksem.Filaggrin forefindes i stratum granulosum og stratum corneum, og har betydning for opbygningen af hudens barriere og for hudens hydreringstilstand.
Reduceret produktion af filaggrin fører til en forringet hudbarriere, som giver øget transepidermalt vandtab og nedsat hydrering i stratum corneum. Ca. 9 % af den europæiske, inklusive den danske, befolkning er bærere af en eller flere filaggrin-mutationer. Mutationerne R501X og 2282del4 er langt de hyppigst forekommende i den kaukasiske befolkning. Men også R2447X forekommer. Filaggrin-mutationsanalysen på Klinisk Biokemisk Afdeling, Gentofte Hospital undersøger for netop disse tre mutationer. Det formodes at analysen på denne måde identificerer mere end 85 % af alle patienter med filaggrin-mutation.
Alle kendte filaggrin-mutationer fører til funktionstab af det muterede gen. Således vil mutation på kun det ene allel (heterozygot patient) føre til nedsat mængde filaggrin i huden, og mutation på begge alleler (homozygot patient) vil føre til total mangel af filaggrin i huden.
Filaggrin-mutationer er associeret med klinisk tør hud med inkomplet penetrans. Man kan være filaggrin-mutationsbærer uden at have synlige hudproblemer.Ichthyosis vulgarisFilaggrin-mutationer er vist at være den egentlige årsag til ichthyosis vulgaris. Der er inkomplet penetrans og semidominant arv. Heterozygoti er associeret med mildere symptomer; homozygoti er associeret med en sværere grad af sygdommen.AtopiForekomsten af filaggrin-mutationer er associeret med atopisk dermatitis, type 1 allergisk rhinitis, og astma, når astma forekommer i kombination med atopisk dermatitis. Sammenhængen med fødevareallergi er uafklaret.Filaggrin-mutationer kan forklare 11-15 % af alle tilfælde af atopisk dermatitis. Mutationerne kan have betydning for sværhedsgrad, persistens af sygdom og tidlig debut.Klik her for at læse artikel fra artikel fra Astma-Allergi-Bladet (marts 2010) om filaggrin
Klinisk biokemisk afdeling har i forskningsmæssig sammenhæng i 2009 udviklet en analyse, der kan bestemme tilstedeværelsen af de 3 nævnte mutationer. Analyseresultaterne er fundet i overensstemmelse med resultaterne fra et internationalt laboratorium
Analysen er til rådighed for interesserede.Klik her for at se metodebladet for Filaggrin-mutationsanalysenFuldblod i almindeligt EDTA-glas skal indsendes til afdelingen i almindelig kuvert beregnet til forsendelse af biologisk materiale. Sammen med prøven skal en udfyldt filaggrinmutationsblanket fremsendes.
Filaggrinmutationsblanketten kan hentes her.Analyseresultatet vil sammen med faktura blive sendt til rekvirenten.