Filaggrin er et filamentaggregerende protein, der binder hudcellernes keratinfibre sammen og dermed har betydning for opretholdelse af normal hudbarriere.Mutationer i det gen, der koder for filaggrin, disponerer til en række hudlidelser, herunder eksem.Blandt mere end 15 kendte mutationer i dette gen er mutation R501X og 2282del4 langt de hyppigste i den kaukasiske befolkning.Filaggrin forefindes i stratum granulosum og stratum corneum, og har betydning for opbygningen af hudens barriere og for hudens hydreringstilstand. Mangel på filaggrin fører til øget transepidermalt vandtab og nedsat hydrering i stratum corneum. Ca. 9 % af den europæiske, inklusive den danske, befolkning er bærere af filaggrin null mutationer.Analysen finder herved omkring 85 % af alle kaukasere med en filaggrin null mutation. De to undersøgte mutationer er specifikke for den kaukasiske race.Begge filaggrin-null-mutationer fører til funktionstab af genet ved heterozygoti. For filaggrin null mutationer ses en nedsat mængde filaggrin i huden, hvorimod man ved homozygoti ser total mangel af filaggrin i huden.
Filaggrin-null-mutationer er associeret med klinisk tør hud med inkomplet penetrans. Man kan være filaggrin null mutationsbærer uden at have synlige hudproblemer.Ichthyosis vulgarisFilaggrin null mutationer er årsagen til ichthyosis vulgaris. Der er inkomplet penetrans og semidominant arv. Heterozygoti er associeret med mildere symptomer; homozygoti er associeret med en sværere grad af sygdommen.
AtopiForekomsten af filaggrin-null-mutationer er associeret med atopisk dermatitis, type 1 allergisk rhinitis, og astma, når astma forekommer i kombination med atopisk dermatitis. Sammenhængen med fødevareallergi er uafklaret.Filaggrin-null-mutationer kan forklare 11-15 % af alle tilfælde af atopisk dermatitis. Mutationerne kan have betydningen for sværhedsgrad, persistens af sygdom og tidlig debut. Klik her for at læse artikel fra artikel fra Astma-Allergi-Bladet (marts 2010) om filaggrin
Klinisk biokemisk afdeling har i forskningsmæssig sammenhæng gennem det sidste år udviklet en analyse, der kan bestemme tilstedeværelsen af de 2 nævnte mutationer.Analyseresultaterne er fundet i overensstemmelse med resultaterne fra et internationalt laboratorium
Analysen er til rådighed for interesserede.Klik her for at se metodebladet for Filaggrin-mutationsanalysenFuldblod i almindeligt EDTA-glas skal indsendes til afdelingen i almindelig kuvert beregnet til forsendelse af biologisk materiale. Sammen med prøven skal en udfyldt filaggrinmutationsblanket fremsendes.
Filaggrinmutationsblanketten kan hentes her.Analyseresultatet vil sammen med faktura blive sendt til rekvirenten.
Mutation R501X
Mutation 2822del4
Normal
Heterozygot
Homozygot